La Haute autorité de santé estime que de nouveaux tests sanguins très efficaces doivent conduire à une évolution des techniques de dépistage de la trisomie 21.
Les nouveaux tests prénataux de dépistage de la trisomie 21 repose sur de simple prélèvement de sang maternel. Ces derniers sont plus efficaces par la HAS que les moyens actuels de détection. Aujourd’hui, le dépistage de cette anomalie chromosomique repose essentiellement sur une échographie du fœtus associée au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse.
En analysant les études publiées sur le nouveau test de dépistage non invasif (DPNI), la HAS est arrivée à la conclusion que « le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieurs à 1 % chez dans le groupe des femmes identifiées comme à risque ». Ainsi, ces performances « justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage », estime l’organisme, qui étudie désormais le cadre de l’utilisation de tels tests.
Diminuer le nombre de recours non justifiés à l’amniocentèse
L’objectif est donc aujourd’hui de diminuer le nombre de recours non justifiés à l’amniocentèse, une méthode considérée comme invasive car elle peut malheureusement se solder par une fausse couche.
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